원발선천녹내장vs이차성영아녹내장
단독 섬유주발육이상으로 발생하는 원발선천녹내장 vs 전신/안구 기형에 동반되는 이차성영아녹내장
5s5-Second Differentiation
| 감별 포인트 | 원발선천녹내장 | 이차성영아녹내장 |
|---|---|---|
| 동반 기형 | 없음 (고립성) | 전신/안구 기형 동반 |
| 전방각 이상 | 단독 섬유주발육이상 | 다양한 전방각이상 + α |
| 각막 직경 | > 12mm (buphthalmos) | 정상 ~ 확대 (원인에 따라 다양) |
| 수술 | 전방각절개술/섬유주절개술 | 원인별 맞춤 치료 |
| 예후 | 수술 성공률 80-90% | 원인에 따라 다양 (50-80%) |
언제 원발선천녹내장을(를) 더 의심?
생후 1세 이전에 눈물흘림(epiphora), 눈부심(photophobia), 눈꺼풀연축(blepharospasm)의 3대 증상이 나타나면 원발선천녹내장을 의심합니다. 각막 직경이 12mm 이상으로 커지고(buphthalmos), 각막부종과 Haab striae가 관찰됩니다. 전방각경검사에서 단독 섬유주발육이상(trabeculodysgenesis)이 확인되며, 다른 안구 또는 전신 이상은 동반되지 않습니다. 전방각절개술(goniotomy) 또는 섬유주절개술(trabeculotomy)이 1차 치료입니다.
언제 이차성영아녹내장을(를) 더 의심?
영아기 녹내장이 전신 증후군이나 안구 발달 이상과 동반되면 이차성영아녹내장입니다. Axenfeld-Rieger 증후군은 후배태환, 홍채 이상과 치아·안면 기형을 동반하고, 약 50%에서 녹내장이 발생합니다. 무홍채증(aniridia)은 PAX6 유전자 변이로 홍채 결손, 무수정체섬유화, 각막혼탁 등이 나타나며, 50-75%에서 녹내장이 합병됩니다. Sturge-Weber 증후군은 안면 포도주색 반점(port-wine stain)과 맥락막혈관종을 동반하며 안압 상승이 흔합니다.
Side-by-Side 비교
| 항목 | 원발선천녹내장 | 이차성영아녹내장 |
|---|---|---|
| 원인 | 단독 섬유주발육이상(trabeculodysgenesis) | 전신/안구 발달 이상에 의한 이차적 방수 유출 장애 |
| 유전 | 상염색체 열성 (CYP1B1) | 원인별 다양: AD (Axenfeld-Rieger), AD (PAX6-aniridia), 산발성 (Sturge-Weber) |
| 발병 시기 | 출생~생후 1세 | 출생~소아기 (원인에 따라 다양) |
| 안구 확대 (Buphthalmos) | 현저 (3세 이전 발병 시) | 원인에 따라 다양, 경미한 경우도 있음 |
| Haab striae | 흔함 (데스메막 파열) | 드물거나 경미 |
| 동반 질환 | 없음 | Axenfeld-Rieger: 치아·안면 이상 / 무홍채증: Wilms 종양 / Sturge-Weber: 안면혈관종·뇌연수막혈관종 |
| 전방각 소견 | Barkan 막, 섬유주 미성숙 | 후배태환, 홍채유착, 홍채결손 등 다양 |
| 각막 | 부종, 혼탁, 직경 증가 | 무홍채증: 각막윤부줄기세포부전 / Axenfeld-Rieger: 후배태환 / Sturge-Weber: 비교적 정상 |
| 1차 수술 | 전방각절개술 또는 섬유주절개술 | 원인별 맞춤: 전방각수술, 섬유주절제술, GDD 삽입 |
| 수술 성공률 | 80-90% (1-2회 수술 시) | 50-80% (원인에 따라 차이) |
| 예후 | 조기 수술 시 양호 | 동반 질환의 중증도에 따라 다양 |
함정 포인트 / 흔한 오진
- !영아의 눈물흘림을 단순 비루관폐쇄로 오인하면 선천녹내장 진단이 늦어짐 — 각막 크기와 투명도 반드시 확인
- !무홍채증 환자에서 WAGR 증후군(Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation)을 감별하지 않으면 Wilms 종양을 놓칠 수 있음
- !Sturge-Weber 녹내장에서 섬유주절제술 시 맥락막삼출/상맥락막출혈 위험이 높음 — 예방적 공막절개 고려
- !원발선천녹내장의 전신마취하 안압 측정 시 마취제에 의한 안압 저하를 감안해야 함 — ketamine은 안압 상승 유발 가능
- !Axenfeld-Rieger 증후군의 녹내장은 전방각수술 반응이 불량하여 조기에 섬유주절제술이나 GDD를 고려해야 함
진단 알고리즘
영아 눈물흘림
+ 눈부심 + 큰 눈
안압 상승 확인
동반 이상 유무?
원발선천녹내장
전방각절개술
(goniotomy)
또는 섬유주절개술
어떤 이상?
Axenfeld-Rieger
증후군
섬유주절제술
또는 GDD 삽입
무홍채증
(PAX6 변이)
WAGR 감별
→ 복부초음파
→ 약물/GDD
Sturge-Weber
증후군
약물 → GDD
(맥락막삼출 주의)
비루관폐쇄 등
다른 원인 감별