개요 (Overview)
피터스이상(Peters Anomaly)은 전방각 발달 이상 스펙트럼에 속하는 질환으로, 중심 각막의 Descemet막 및 내피 결손으로 인한 선천 각막 혼탁이 특징입니다.
분류
| 유형 | 소견 |
|---|---|
| Type I | 중심 각막 혼탁 + 홍채-각막 유착 (iridocorneal adhesion) |
| Type II | Type I + 수정체-각막 유착 (keratolenticular adhesion) + 백내장 |
역학 (Epidemiology)
- 드문 질환
- 약 60% 양안
- 약 **50-70%**에서 녹내장 동반
- 전신 이상 동반 가능 (Peters-plus syndrome: 저신장, 이순열, 발달지연)
원인/병태생리 (Pathophysiology)
- 신경능선세포 이동 이상 — 각막 내피/Descemet막 발달 불완전
- 유전자: PAX6, PITX2, CYP1B1, FOXC1 등 다양
- 산발적 또는 상염색체 열성/우성
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
- 중심 각막 혼탁: 출생 시 관찰
- Descemet막/내피 결손: 혼탁 부위에 한정
- 홍채-각막 유착: Type I
- 수정체-각막 유착 + 백내장: Type II
- 녹내장: 50-70%
진단 (Diagnosis)
- 출생 시 중심 각막 혼탁 → 전신마취 하 정밀검사
- UBM: 홍채-각막/수정체-각막 유착 확인
- B-scan: 후안부 이상 배제
- 전신검사: Peters-plus syndrome 배제
치료 (Treatment)
- 각막이식 (PKP): 시력 확보 위해 조기 시행
- 녹내장: 약물 → GDD
- 약시 치료: 가장 중요한 장기 관리
예후/경과 (Prognosis)
- 시력 예후는 녹내장 동반 여부, 약시 치료 적극성에 따라 다양
- 소아 각막이식: 이식편 생존율 낮음 → 반복 수술 흔함
시험 포인트 / Board Points
Board Point
- 중심 각막 혼탁 ⭐⭐: Peters anomaly의 핵심
- Type I vs II ⭐⭐: 홍채유착(I) vs 수정체유착(II)
- 50-70% 녹내장 ⭐⭐
- Peters-plus syndrome: 전신이상 동반
- 감별: PCG(각막 투명→혼탁), sclerocornea(주변부 혼탁)
Guideline Snapshot— Expert Consensus
- 출생 시 중심 각막 혼탁 → Peters anomaly 의심
- 조기 각막이식 + 녹내장 관리 + 약시 치료
- 다학제 접근 (안과, 유전과, 소아과)
참고문헌 (References)
- Bhandari R, Ferris W, et al. Peters anomaly: review of the literature. Cornea. 2011;30(8):939-944.
- Zaidman GW, Flanagan JK, et al. Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. Am J Ophthalmol. 2007;144(1):104-108.