개요 (Overview)
영아안진(Infantile Nystagmus Syndrome, INS)은 생후 6개월 이내에 발생하는 비자발적 양안 안구진탕입니다. 과거에는 선천안진(congenital nystagmus)으로 불렸습니다. 특발성이거나 감각결핍(시력저하)에 의해 이차적으로 발생합니다.
영아안진 동영상 참고자료
역학 (Epidemiology)
- 발생률: 약 1/1,000 ~ 1/6,000
- 남아에서 약간 더 흔함 (X-연관 유형)
- 특발성이 가장 흔하나, 감각결핍 원인 배제 필수
Exam Point
영아안진의 핵심 특징: (1) 생후 6개월 이내 발병, (2) 주로 수평 방향, (3) 양안 공액(conjugate), (4) 수렴(convergence) 시 감소, (5) null point 존재.
원인/병태생리 (Pathophysiology)
특발(Idiopathic) INS
- 원인 불명. 시각 피질~안구운동 경로의 불안정
- 시력 비교적 양호
감각결핍(Sensory Defect) INS
- 시력저하가 안진의 원인
- 백색증(Albinism): foveal hypoplasia + iris transillumination + 시교차 이상
- 선천망막이영양증(LCA): flat ERG, 심한 시력저하
- 선천백내장, 선천시신경이상 등
Clinical Pearl
Null point: 안진이 가장 약한 주시 위치. 환자는 null point에서 주시하기 위해 **두위이상(face turn/head tilt)**을 보입니다. Null point가 정면이면 두위이상이 없고, 측방이면 face turn이 나타납니다.
분류 및 증상/징후 (Classification & Signs)
INS의 특징
- 수평 안진: 어느 주시 방향에서도 수평 (수직주시에서도 수평 유지)
- Null point: 안진 최소 위치
- 수렴 시 감소: 폭주하면 안진 감소
- 가속 느린 상(accelerating slow phase): INS 특유의 파형
- 두위이상: null point를 향한 face turn
감각결핍안진의 추가 소견
- 백색증: 홍채 투견(transillumination), foveal hypoplasia, 피부/모발 색소 감소
- LCA: 심한 시력저하, oculodigital sign (눈 비비기), flat ERG
Board Point
영아안진(INS) vs 잠복안진(Latent Nystagmus) vs Spasmus Nutans
| 특징 | INS | 잠복안진 | Spasmus Nutans |
|---|---|---|---|
| 발병 | 생후 6개월 이내 | 영아 내사시 동반 | 4개월~3세 |
| 방향 | 수평 | 수평 (가린 쪽으로 빠른상) | 비대칭/편측 |
| 유발 | 항상 | 한쪽 눈 가릴 때 | 항상 |
| 두진 | 없음 | 없음 | 있음 (head nodding) |
| 주의 | null point, 수렴시 감소 | 영아내사시 동반 | 시로교종 배제! |
진단 (Diagnosis)
필수 검사
- 안진 관찰: 방향, 파형, null point
- 안저검사: foveal hypoplasia, 시신경 이상
- 조절마비굴절검사: 굴절이상 교정
- VEP: 시교차 이상 (백색증)
- ERG: 선천망막이영양증 (LCA — flat ERG)
추가 검사
- 뇌MRI: 비전형적 안진, spasmus nutans mimics
- 유전자 검사: X-연관 INS (FRMD7), 백색증(TYR 등)
치료 (Treatment)
비수술적 치료
- 굴절교정: 모든 환자에서 최우선
- 프리즘: 인위적 폭주 유도 → 안진 감소
- 콘택트렌즈: 안경보다 안진 감소 효과 (전정반사?)
수술적 치료
- Kestenbaum/Anderson 수술: null point를 정면으로 이동
- 4근 수술: null point 방향으로의 수평근 후전/절제
- 두위이상 교정이 주 목표
- 4근 tenotomy and reattachment: 외안근 건 절단 후 재봉합
- 안진 강도 감소 효과 보고 (논란)
- 내직근후전술: 안진과 내사시 동반 시
Surgery Pearl— Kestenbaum/Anderson 수술
- 적응증: null point가 측방에 있어 유의한 face turn
- 원리: null point를 정면으로 이동 — 4근의 후전/절제
- 예: 좌측 null point (좌로 face turn) → 양안을 우측으로 이동시키는 수술
- 수술량: 보통 augmented (5, 6, 7, 8mm) 공식
- 핵심 팁: 두위이상 교정이 주 목표. 안진 자체를 없애지는 못함
예후/경과 (Prognosis)
- 특발 INS: 시력 비교적 양호 (20/30~20/70)
- 감각결핍: 원인 질환에 따라 다양
- 수술 후 두위이상 교정: 약 80%
- 안진은 평생 지속하나 안정화되는 경향
시험 포인트 / Board Points
Board Point
전문의 시험 핵심 포인트
- INS 특징 — 수평, 양안 공액, 수렴 시 감소, 가속 느린상, null point
- 감각결핍 배제 — 백색증(foveal hypoplasia, VEP), LCA(flat ERG)
- Spasmus nutans — 비대칭 안진 + 두진 + 사경 → 시로교종 MRI!
- Kestenbaum/Anderson — null point를 정면으로 이동하는 4근 수술
- 잠복안진 — 가림 시 나타남, 영아내사시 동반
Controversies / Recent Updates
- Tenotomy/reattachment의 효과: 안진 감소 기전 불명확, 효과 논란
- 약물치료: Memantine, gabapentin 등 일부 효과 보고하나 표준 치료 아님
- 유전자치료: LCA(RPE65 돌연변이)에서 유전자치료(voretigene) 후 안진 감소 보고
Guideline Snapshot— 전문가 합의 + CEMAS
- 생후 6개월 이내 안진 → 감각결핍 원인 배제
- VEP, ERG, 안저검사 필수
- 굴절교정 최우선
- 두위이상 시 Kestenbaum/Anderson 수술
- 비전형적 안진 → 뇌MRI
참고문헌 (References)
- CEMAS Working Group. A classification of eye movement abnormalities and strabismus. Report of an NEI-sponsored workshop. 2001.
- Hertle RW, Dell'Osso LF. Nystagmus in infancy and childhood: current concepts in mechanisms, diagnoses, and management. Curr Opin Ophthalmol. 2013;24(5):400-406.
- Hertle RW, et al. A multicenter study of the effects of extraocular muscle surgery on infantile nystagmus. Ophthalmology. 2011;118(10):2023-2034.
- American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology PPP. AAO PPP, 2024.